• DAMS-lista, testade hundar * NY 20/12

Kopia på resultat skickas till: avel@springerklubben.org

Dyserytropoetisk anemi och myopatisyndrom (DAMS) på Engelsk Springer Spaniel

Detta sjukdomskomplex har först beskrivits i tre besläktade hundar i Australien i början av 90-talet. Sedan 2019 har det diagnosticerats fem fall i Sverige där alla hundar var besläktade med varandra, och även med hundarna i Australien. Forskning har lett till upptäckt av en genmutation i EHBP1L1-genen som leder till sjukdomen. Mutationen har även setts i valpar som dog kort tid efter födseln. Arvsgången är recessiv, därför avel med bärare och fria djur kan fortgå utan risk för nya drabbade individer. Genom avelsprogram med test av tilltänkta avelsdjur kan man undvika att nya hundar med DAMS föds. Att leva med sjukdomen påverkar hundens livskvalité avsevärt, då den inte kan utföra sina basala behov, och svenska DAMS-hundar har avlivats till följd av sjukdomen i ålder mellan 1-7 år.

Sjukdomskomplexet har två huvuddelar:

1. Dyserytropoes; Defekt i utvecklingen av de röda blodkropparna som resulterar i anemi (blodbrist) med för få och små röda blodkroppar, som innehåller mindre hemaglobin än vad som är normalt, med förändring av deras form som följd. Detta påverkar förmågan att binda och transportera syre. Benmärgen ökar då produktionen och skickar ut omogna röda blodkroppar i olika stadier som har sämre förmåga att transportera syre. Blodprov från en hund med DAMS kommer visa blodbrist, små röda blodkroppar med för lite hemaglobin, samt ökat antal kärnförande (omogna) röda blodkroppar.

2. Polymyopati (nedsatt muskelfunktion i flera muskler); Kan visa sig som svaghet, smärta från musklerna, muskelförtvining, släpande gång, svårt att gapa och tugga, samt förstorad matstrupe (megaesofagus). Svårigheter att äta, uppstötningar och lunginflammation på grund av felsväljning kan uppstå vid megaesofagus, vilket kan leda till livshotande sjukdom. Drabbade hundar börjar visa symptom kort efter födsel och muskelförtviningen fortskrider över tid tills dess att hunden inte längre kan gå, hoppa, äta, dricka och röra sig obehindrat. Det är individuellt hur lång tid det tar innan symptomen tilltagit i en sådan grad att hunden inte längre kan leva med sjukdomen. Två av de australiska hundarna hade även förstorat hjärta, vilket dock inte har observerats i några av de svenska hundar som obducerats. Muskelbiopsier från hundar med DAMS visar på en så kallad centronukleär myopati, vilket kan ses vid en rad olika medfödda muskelsjukdomar och därmed inte är speciellt kännetecknande för DAMS.

Då det är ett recessivt anlag kan vi genom testning hindra att sjuka hundar föds. Vi kan då fortfarande använda avelsdjur som är carrier med en partner som är fri. Testet finns hos Laboklin och kostar 62 Euro men om man registrerar sig som uppfödare blir kostnaden 48 Euro.

Springerklubben uppmanar alla uppfödare att låta testa sina avelsdjur.

Kopia på resultat skickas till: avel@springerklubben.org

Nytt på Labogen: Genetisk testning för dyserytropoetisk anemi och myopati (DAMS) hos Labrador Retriever och Engelsk Springer Spaniel.
 Hos hundar av rasen Labrador Retriever har en mutation i EHBP1L1-genen identifierats som kan leda till DAMS. Kliniska symtom inkluderar muskulär atrofi och svaghet i bakarmsmusklerna. Blodundersökningar visade uttalad mikrocytos och förändringar i erytrocyter. Tecken på myopati, samt megaesofag, hittades hos drabbade djur vid ca 5 års ålder.
 I rasen Engelsk Springer Spaniel orsakar även en annan variant i samma gen DAMS. Hos denna ras uppvisar sjukdomen tidigt anemi, megaesofagus, kardiomyopati och generell långsam progressiv muskelatrofi.
Trots olika kliniska symtom visade båda raserna liknande förändringar i erytrocytmorfologi och muskulär histopatologi. Har du fler frågor står vårt team gärna till ditt förfogande på 0971-7202505 eller via e-post: labogen@laboklin.com

Så här skriver forskaren Sarah Östergård Jensen:
Under mina första månader som resident snubblade jag över ett konstigt fall. En hund som hade symtom på en jättesällsynt sjukdom som då bara hade setts i Australien för 30 år sedan. Inte var det väl det den hade drabbats av, meeeen när sedan en kullsyster dök upp med samma symtom, och sedan två helsyskon till började det kännas som att man ändå hade fått grepp om något som kunde bli intressant… Jag hade inte en j*vla susning om vad jag gett mig in på, men nu står vi alltså här, 3,5 år senare, med 7 diagnosticerade fall i Sverige, ett samarbete med Universitetet i Bern och några av de främsta experter inom genetik och hematologi, och har identifierat genmutationen som leder till att hundarna utvecklar denna sjukdom: Dyserythropoetic Anemia and Myopathy Syndrome (DAMS) – och har publicerat artikel som är open access. Länken finns här.